Theo Hiệp hội Y học sinh sản Hoa Kì (ASRM), sẩy thai, thai chết lưu tái diễn (Recurrent Pregnancy Loss - RPL/ gọi chung là Mất thai tái diễn) được định nghĩa là mất thai từ hai lần trở lên (thai kỳ được ghi nhận bằng siêu âm hoặc kiểm tra mô bệnh học) và không nhất thiết xảy ra “liên tiếp”. RPL là vấn đề sức khỏe sinh sản quan trọng vì nó ảnh hưởng tới 2% - 5% các cặp vợ chồng Nguyên nhân của RPL bao gồm các bất thường giải phẫu và bệnh lý của tử cung, cổ tử cung, yếu tố nội tiết, bệnh lý tự miễn, di truyền, nhiễm trùng, Có gần 50% trường hợp RPL không rõ nguyên nhân. Những nguyên nhân di truyền liên quan nhiều tới RPL và cần được đánh giá, đồng thời cân nhắc những biện pháp tư vấn, điều trị thích hợp. Một số trường hợp có thể dẫn tới RPL như chuyển đoạn nhiễm sắc thể ở bố mẹ (2%-4%), đảo đoạn quanh tâm/ngoài tâm (hiếm gặp hơn). Lệch bội ở phôi thai, bất thường NST giới tính, rối loạn đơn gen, di truyền đa nhân tố. Các xét nghiệm nhiễm sắc thể bố mẹ, rau thai, phôi thai hoặc một số xét nghiệm đột biến gen hiện có có thể xác định được nguyên nhân RPL.
