NGUYÊN LÝ: Phương pháp này được dựa vào việc phân tích ADN tự do của thai trong máu mẹ. Đây là phương pháp gián tiếp vì không lấy tế bào hoặc ADN trực tiếp từ thai/nước ối mà phân tích tế bào hoặc ADN tự do của thai trong máu mẹ. Do đó, ưu điểm là tránh được nguy cơ có thể xảy ra với thai khi sử dụng những kỹ thuật có tác động đến thai (kỹ thuật xâm lấn) như chọc ối hay sinh thiết gai rau. THỜI ĐIỂM: Kỹ thuật này có thể thực hiện sớm, tốt nhất từ sau 9-10 tuần, tỷ lệ phát hiện cao, độ nhạy 92-99% (dao động tùy từng hội chứng hoặc đột biến), tỷ lệ dương tính giả rất thấp (< 0,5%), thực hiện kỹ thuật này sẽ giảm hơn 90% số người phải chẩn đoán xâm lấn. Tỷ lệ xét nghiệm thất bại (trả lời “không có kết quả”) là 3-6%. ĐỐI TƯỢNG THỰC HIỆN: Các thai phụ có nguy cơ cao về bất thường số lượng NST: - Tuổi mang thai cao - Nguy cơ cao khi sàng lọc huyết thanh mẹ - Các phát hiện bất thường khi siêu âm - Tiền sử gia đình có thể cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Down, thừa nhiễm sắc thể 18, 13. - Các đột biến chuyển đoạn ở bố mẹ liên quan đến các NST được xét nghiệm. KẾT QUẢ: Có sau 7-10 ngày. LƯU Ý: Bạn nên được tư vấn trước và sau khi thực hiện xét nghiệm để hiểu rõ về giá trị, ưu điểm và hạn chế của xét nghiệm.
