Bác sỹ Cao Xuân Long – Khoa C7 Bệnh viện TWQĐ 108. Những đứa trẻ xinh xắn, với 1 bộ não “thông minh” và một trái tim khỏe mạnh là niềm mơ ước của bất kỳ cặp vợ chồng nào? Tuy nhiên không phải cặp vợ chồng nào cũng may mắn được “diễm phúc” như vậy, bên cạnh những cặp vợ chồng may mắn còn có những cặp vợ chồng “không may mắn”. Đó là đứa trẻ của họ sinh ra không may bị bệnh tim bẩm sinh, có những đứa trẻ bị tim bẩm sinh rất nặng, nặng đến mức “chỉ được làm người”, ở bên cạnh bố mẹ trong vài ngày thậm chí vài giờ đồng hồ. Vậy chúng ta, những bác sỹ siêu âm hình thái thai nhi, những bác sỹ tim mạch cần phải làm gì để giúp đỡ những trường hợp không may bị bệnh tim bẩm sinh? Những năm gần đây, cùng với sự phát triển của các phương tiện chẩn đoán trước sinh, trình độ bác sỹ tốt hơn, rất nhiều bệnh lý bẩm sinh đã được phát hiện sớm ngay trong thời kỳ bào thai, trong đó có nhóm bệnh lý tim bẩm sinh. Tuy nhiên hiện tại ở Việt Nam chưa có 1 quy trình chuẩn để sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh ở thai nhi, vì vậy nhiều trường hợp thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh nặng vẫn không được phát hiện ra, tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh bị bệnh tim bẩm sinh vẫn cao. Vấn đề “thời sự” hiện nay đặt ra đối với những bác sỹ siêu âm hình thái thai nhi, những bác sỹ sản, những bác sỹ tim mạch nhi là xây dựng được quy trình sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh ở thai nhi. Cũng có nhiều người (trong đó có cả các bác sỹ) đặt câu hỏi là: tại sao phải sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh ở thai nhi? Và: những trường hợp đã siêu âm 4D-Hình thái thai nhi đầy đủ các giai đoạn thì có cần siêu âm sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh nữa không? Tại sao phải “sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh ở thai nhi”?: - Sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh ở thai nhi có một ý nghĩa vô cùng quan trọng, nó cho phép phát hiện sớm ngay từ thời kỳ bào thai những thai nhi không may bị bệnh tim bẩm sinh từ đơn giản đến phức tạp, từ nhẹ đến nặng từ giúp cho gia đình và bệnh viện chuẩn bị về “tâm lý, kinh tế, thái độ và phương pháp điều trị” tối ưu nhất đối với từng trường hợp cụ thể. - Hiện nay trình độ của các bác sỹ phẫu thuật viên tim mạch có thể nói là rất tốt, tuy nhiên tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh bị bệnh tim bẩm sinh vẫn cao, cho dù đã được phẫu thuật. Điều này được lý giải là: đại đa số trẻ sơ sinh bị bệnh tim bẩm sinh đến gặp được bác sỹ phẫu thuật tim bẩm sinh và được phẫu thuật đều đã muộn, đã có biến chứng (tăng áp động mạch phổi, biến đổi cấu trúc các buồng tim, rối loạn huyết động, ...). Mà một trong những nguyên nhân chính là những đứa trẻ này không được phát hiện trước sinh. Vì vậy sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh ở thai nhi là rất cần thiết! - Một đứa trẻ (mà trước đấy chưa được sàng lọc tim bẩm sinh trong thời kỳ bào thai) khi sinh ra có biểu hiện tím tái, câu hỏi đầu tiên đặt ra là “đứa trẻ này có bị bệnh tim bẩm sinh hay không?”, để trả lời câu hỏi này bắt buộc gia đình phải đưa cháu đến các trung tâm tim mạch nhi khoa lớn để kiểm tra mới có câu trả lời chính xác nhất? Đặt tình huống: gia đình đứa trẻ ở xa (tỉnh lẻ), điều kiện đi lại khó khăn, trong bối cảnh đứa trẻ mới sinh (hệ tim mạch, tuần hoàn, ...còn chưa kịp “thích nghi”), đấy là chưa kể đến bệnh viện tình trạng lây truyền chéo giữa các bệnh nhi, ...Vậy thì tại sao chúng ta không sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh cho bé ngay từ khi còn trong bụng mẹ? Siêu âm 4D – Hình thái thai nhi đầy đủ các giai đoạn, có cần thiết siêu âm sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh ở thai nhi không?: - Mặc dù siêu âm 4D – Hình thái thai nhi đầy đủ các giai đoạn thì trong 1 chu kỳ mang thai nên siêu âm sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh ở thai nhi ít nhất là một lần. Chúng ta nên coi thai nhi như một “người trưởng thành”, “một người trưởng thành” khi đi khám bệnh thì có khám đa khoa và khám chuyên khoa. Ở thai nhi có thể coi siêu âm 4D – Hình thái thai nhi là khám đa khoa, còn siêu âm sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh là khám chuyên khoa – chuyên khoa tim mạch. Một câu hỏi nữa là: cơ thể thai nhi có nhiều bộ phận, nhiều cơ quan tại sao lại sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh mà không sàng lọc các cơ quan bộ phận khác? – Câu trả lời là: tim tức là “tâm”, tâm tức là “trung tâm của cơ thể”, vì là “trung tâm” nên có sự “ưu tiên” hơn ah, hì? Hơn nữa trong các loại dị tật bẩm sinh của thai nhi, dị tật tim bẩm sinh là khó chẩn đoán và hay bỏ sót nhất, do đó nên sàng lọc riêng. Còn dị tật của các cơ quan, bộ phận khác sẽ được sàng lọc trong siêu âm 4D – Hình thái thai nhi. - Một bác sỹ siêu âm 4D – Hình thái thai nhi cho dù giỏi và có kinh nghiệm đến đâu trong 1 lần siêu âm 4D – Hình thái thai nhi do khối lượng “công việc khảo sát dị tật quá nhiều” từ đầu đến chân, từ trong ra ngoài do đó sự tâm trung cho vấn đề tim mạch đôi lúc bị “sao nhãng” (nhất là đối với những thai nhi có tư thế siêu âm tim thai khó như thai nằm sấp, lưng trước, ...) dó đó có thể bỏ sót dị tật tim bẩm sinh, trong đó có những bệnh lý ảnh hưởng đến tính mạng đứa trẻ khi chào đời. Để khắc phục “tình trạng” này mỗi thai phụ trong 1 chu kỳ mang thai nên siêu âm sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh của thai nhi ít nhất là một lần. Với những lý do trên, sang lọc bệnh lý tim bẩm sinh ở thai nhi có một ý nghĩa vô cùng quan trọng, nó mang tính “thời sự”. Với 10 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực siêu âm hình thái thai nhi, và siêu âm dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi, đã phát hiện ra hàng trăm trường hợp thai nhi bị dị tật tim bẩm sinh, Với “kiến thức, kinh nghiệm, tâm huyết” của mình về bệnh lý tim bẩm sinh của thai nhi Dr.Long “mạnh dạn” đề xuất “quy trình chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh của thai nhi như sau: Sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh có thể thực hiện từ lúc thai nhi được 12 tuần tuổi, thực tế một số bệnh lý tim bẩm sinh được phát hiện từ khi thai mới được 12-13 tuần tuổi, tuy nhiên điều này chỉ mang tính đơn lẻ, ở 1 số ít bệnh lý. Để đảm bảo tính “hệ thống, toàn diện” sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh ở thai nhi được thực hiện chính ở 2 giai đoạn của thai kỳ, đó là: Giai đoạn thai nhi được 18-22 tuần tuổi: Tại sao nên sàng lọc tim thai ở giai đoạn này?: Nên sàng lọc tim thai ở giai đoạn này vì: - Giai đoạn này tim thai nhi đã “đủ độ lớn” về kích thước các buồng tim, cấu trúc các van tim, xuất phát các mạch máu lớn giúp ta có thể quan sát rõ ràng trên siêu âm. - Sàng lọc tim thai ở giai đoạn này cùng là để xem thai nhi có cần thiết phải chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ để phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể cũng như các đột biến liên quan đến bệnh lý tim mạch hay không? - Ở giai đoạn này có thể phát hiện được hầu hết các bệnh lý tim bẩm sinh tử “đơn giản” đến “phức tạp” từ nhẹ đến nặng, trong đó đặc biệt là các bệnh lý tim bẩm sinh nặng, phức tạp đến mức không thể khắc phục hoặc rất khó khắc phục sau sinh từ đó có “thái độ đúng mực” nhằm “giảm gánh nặng” cũng như “áp lực tâm lý” đối với những gia đình không may mắn này. Ở giai đoạn này có thể phát hiện được những bệnh lý tim bẩm sinh nào? ở giai đoạn này có thể phát hiện được các bệnh lý tim bẩm sinh như: + Nhóm bệnh lý liên quan đến vách nhĩ thất: thông sàn nhĩ thất bán phần (thông liên nhĩ tiên phát), thông sàn nhĩ thất toàn phần, thông liên thất (thông liên thất phần quanh màng, thông liên thất phần cơ, ...), chít hẹp lỗ Botal,... + Nhóm bệnh lý liên quan đến kích thước các buồng tim: thiểu sản tâm thất phải, thiểu sản tâm thất trái, hội chứng thiểu sản tim phải, hội chứng thiểu sản tim trái,... + Nhóm bệnh lý cơ tim: phì đại cơ tim, U cơ tim, bệnh xốp cơ tim, xơ chun nội mạc,... + Nhóm bệnh lý van tim: Hẹp hở van tim, thiểu sản van tim (van 2 lá, van 3 lá, van động mạch chủ, van động mạch phổi). + Nhóm bệnh lý liên quan đến mạch máu: Đảo gốc động mạch, thất phải 2 đường ra, thân chung đại động mạch, teo động mạch phổi, teo động mạch chủ lên, gián đoạn quai động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ, bất thường trở về tĩnh mạch phổi, rò động mạch vành,.. + Nhóm bệnh lý phối hợp: tứ chứng Fallot, hội chứng Ebstein,... + Nhóm bệnh lý rối loạn nhịp tim: Block AV hoàn toàn, ngoại tâm thu, nhịp nhanh kịch phát trên thất,... Giai đoạn 30-32 tuần: sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh ở giai đoạn này nhằm mục đích một lần nữa sàng lọc lại nhóm bệnh lý tim bẩm sinh nói trên nhưng ở mức độ khó hơn, nhằm đảm bảo cho đứa trẻ ra đời có một trái tim khoẻ mạnh nhất. Đặc biệt giai đoạn này nhằm sàng lọc và đánh giá lại nhóm bệnh lý tim mạch mà cần phải phẫu thuật, can thiệp ngay sau sinh chẳng hạn như nhóm bệnh lý gây tăng áp động mạch phổi nặng, bất thường trở về tĩnh mạch phổi hoàn toàn có tắc nghẽn, Block AV hoàn toàn gây giãn thất trái,... Tóm lại: trong một chu kỳ mang thai, thai phụ nên đi siêu âm 4D – Hình thái thai nhi vào 4 giai đoạn (12-14 tuần, 17-18 tuần, 22-24 tuần, 30-32 tuần) và siêu âm sàng lọc tim thai 1 đến 2 lần vào giai đoạn 18-22 tuần và 30-32 tuần. Có như vậy những bất thường về hình thái thai nhi cũng như những bệnh lý tim bẩm sinh của thai nhi mới được phát hiện sớm, từ đó có “thái độ” xử trí đúng đắn, kịp thời, tránh những trường hợp đáng tiếc xảy ra. Những trường hợp thai nhi không may bị bệnh tim bẩm sinh, sau khi siêu âm phát hiện ra sẽ được gửi đến các trung tâm sản khoa hoặc trung tâm tim mạch nhi khoa lớn, tại đây thai phụ sẽ được hội chẩn (với sự góp mặt của bác sỹ siêu âm, bác sỹ sản khoa và bác sỹ tim mạch nhi khoa) từ đó quyết định xem cần làm thêm các xét nghiệm gì? Phải đình chỉ hay giữ lại được? Những trường hợp giữ lại được thì nên đẻ ở đâu, đẻ thường hay mổ đẻ? Sau mổ cần phải làm gì? Có cần phải phẫu thuật hay can thiệp sau sinh không? Nếu cần phải phẫu thuật hay can thiệp sau sinh thì phẫu thuật hay can thiệp vào thời điểm nào là tốt nhất?.... (P/S: ở chỗ chúng tôi – Phòng khám siêu âm 4D, 42 Ngô Thì Nhậm – Hai Bà Trưng bắt đầu từ ngày mùng 10/10/2017 trở đi có triển khai “quy trình sàng lọc tim bẩm sinh ở thai nhi bằng siêu âm”. Trước mắt chúng tôi thực hiện “Quy trình sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh bằng siêu âm” vào 2 buốỉ, chiều thứ 7 và chủ nhật hàng tuần. Chúng tôi có liên kết với các trung tâm tim mạch lớn trong khu vực Hà Nội như: trung tâm tim mạch của bệnh viện nhi TW, trung tâm tim mạch của viện E và bệnh viện tim Hà Nội, liên kết với 2 bệnh viện phụ sản lớn nhất Hà Nội là bệnh viện phụ sản HN, bệnh viện phụ sản TW. Các bạn có thể đặt lịch khám qua số ĐT: 0983684877 hoặc qua Fanpage “Siêu Âm 4D-DrLong”. Các bạn chia sẻ tới bạn bè và người thân hộ DrLong nội dung này với nhé, xin trân trọng cảm ơn!!!). MỘT SỐ HÌNH ẢNH SIÊU ÂM TIM BẨM SINH Ở THAI NHI:
