Đối tượng của tư vấn di truyền khá đa dạng, có thể xếp thành các nhóm sau: - Cặp vợ chồng có tiền sử sinh con có dị tật bẩm sinh hoặc có con đã được chẩn đoán mắc bệnh di truyền. - Cặp vợ chồng vô sinh, sẩy thai hoặc thai chết lưu, con chết chu sinh nhiều lần. - Gia đình có tiền sử có người mắc bệnh, tật di truyền. - Gia đình có tiền sử có người mắc bệnh chậm phát triển trí tuệ, tâm thần, vận động. - Gia đình có tiền sử nhiều người mắc bệnh ung thư. - Phụ nữ mang thai tuổi từ 35 trở lên. - Người tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ, hoặc mắc bệnh tật hoặc sử dụng các loại thuốc được kê đơn hoặc thuốc cấm trong khi mang thai. - Người đã được chẩn đoán là mắc bệnh tật, rối loạn di truyền. - Tư vấn về kết quả xét nghiệm di truyền trong quá trình mang thai (như xét nghiệm huyết thanh mẹ, sinh thiết gai rau, chọc ối, siêu âm) - Tư vấn di truyền tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai.
