Các phương pháp chẩn đoán trước sinh để phát hiện các bất thường di truyền cho thai đều cần phải có tế bào có nguồn gốc từ thai. Người ta có thể lấy tế bào trực tiếp từ thai hoặc gián tiếp qua máu mẹ nhưng phương pháp lấy tế bào gián tiếp hiện nay chưa được dùng phổ biến do tính phức tạp và độ chính xác của xét nghiệm. Hiện nay, chủ yếu lấy tế bào thai qua chọc hút dịch ối hay sinh thiết tua ra. Mẫu dịch ối hoặc tua rau được dùng để phân tích nhiễm sắc thể (NST), phân tích DNA, qua đó chẩn đoán được bệnh cho phôi thai. Đối tượng cần thực hiện chẩn đoán trước sinh: • Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên • Người mẹ có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp nhiều lần (≥ 2 lần) • Người mẹ đã từng có con bị dị tật bẩm sinh • Bố hoặc mẹ hoặc đôi khi là cả 2 đã được xác định là người có mang rối loạn vật chất di truyền. • Kết quả siêu âm hình thái thai nhi có bất thường • Kết quả sàng lọc bằng huyết thanh mẹ hoặc NIPS trả lời có nguy cơ cao sinh con dị tật
